Description grand public :
Evaluation médico-économique du bénéfice à une surveillance régulière pour un dépistage précoce dans le syndrome de Li fraumeni versus traitement ; description des parcours de soins
Description détaillée :
Les syndromes rares à risque tumoral (RTRS) sont un groupe de maladies rares génétiquement déterminées dès la naissance, qui touchent moins de 5 personnes sur 10 000 dans le monde. Les patients atteints de ces syndromes ont une très forte prédisposition à développer un ou plusieurs cancers au cours de leur vie et transmettent le syndrome à leurs descendants. Bien que les RTRS constituent un contexte unique pour avancer dans la prévention des cancers, il n'existe pas, à l’échelle européenne, d’étude médico-économique, mettant en avant le bénéfice de la pratique de mesures préventives (enquête génétique, surveillance médicale régulière, intervention précoce) versus une pratique dite « curative », débutant à l’apparition de la 1ère tumeur. En France, depuis 2012, des programmes de suivi individualisé des personnes porteuses d’une altération d’un gène de prédisposition ont été mis en place par l’Institut National du Cancer (INCa). En revanche, la plupart des systèmes de santé européens continuent d’opter pour le traitement des cancers cliniquement exprimés plutôt que pour la prévention. L’un des principaux objectifs du projet PREVENTABLE est donc de réaliser cette étude médico-économique Les objectifs du projet sont : 1) comparer la prévention versus le traitement en termes médico-économiques ; 2) identifier les facteurs influençant le choix des différents parcours de soins ; 3) diffuser les résultats obtenus auprès des différents acteurs : institutions, autorités de santé, praticiens, associations de patients, laboratoires de génétique. L’étude portera sur les patients portant une variation du gène TP53 identifiée au laboratoire de génétique du CHU de Rouen, et dont la prise en charge clinique est réalisée à Rouen ou dans d’autres centres français (242 patients identifiés au total).
Institut de Recherche et d’Innovation en Santé de la Université Porto
Centre coordonnateur en France : CHU Rouen
Centres participants en France :
- CHU de Rouen- Institut Curie – Paris- Institut Gustave Roussy – Paris- Centre Léon Bérard – Lyon- CLCC François Baclesse – Caen- CHU de Lille – Lille- CLCC Oscar Lambret – Lille- CLCC Henri Becquerel- Rouen.
Patient présentant un syndrome de li Fraumeni (prédisposition héréditaire aux cancers : sein, système nerveux central, sarcome, corticosurrenalome)
Exécution d’une mission d’intérêt public (lutte contre le cancer)
Equipes internes mobilisées sur le projet :
Dr Pauline ROCHEFORT ; Isabelle ROCHET
Destinataire : chercheuse au CHU de Rouen, qui se chargera de réunir les données de tous les centres participants français et de les agréger pour remonter au responsable de projet des données statistiques, complètement anonymes.
2 ans après la publication scientifique puis archivage sur un support distinct pour une durée conforme à la réglementation en vigueur.