Contexte :

La population exposée à un risque très élevé de cancer du sein est principalement composée de patientes porteuses d’une prédisposition génétique constitutionnelle. La plus connue de ces prédispositions génétiques est celle en lien avec les gènes BRCA1 et BRCA2, mais il en existe d’autres plus rares (PALB2, TP53, PTEN, CDH1 et parfois CHEK2). En France, la prise en charge d’un risque très élevé de cancer du sein recommandé en cas d’identification d’une prédisposition génétique liée aux gènes BRCA1 ou BRCA2 repose sur deux modalités possibles : un dépistage mammaire intensifié et précoce clinique et radiologique (IRM mammaire, mammographie +/- échographie annuelles + examen clinique tous les 6 mois) ; Ou en alternative, si les patientes le souhaitent, une mastectomie de réduction de risque (cf. recommandations de l’Institut National du Cancer – INCa- et le référentiel surveillance mammaire « à très haut risque » de la Haute Autorité de Santé -HAS). Le choix entre ces deux alternatives est laissé aux patientes, sachant que la mastectomie n’est généralement plus réalisée après l’âge de 70 ans car le bénéfice attendu en est moins évident passé cet âge. Le geste de mastectomie de réduction de risque permet de s’affranchir du suivi radiologique.

Cette alternative chirurgicale est également recommandée en alternative à un surveillance mammaire radiologique chez les femmes présentant une autre prédisposition génétique exposant à un « très haut risque » de cancer du sein (gènes PALB2, TP53, PTEN, CDH1, et parfois CHEK2). 

Seule une partie des patientes optent pour la chirurgie mammaire de réduction de risque.

Peu d’études ont exploré les facteurs déterminant de ce choix.

Haroun et al. 2011 (PMID: 21306899) et Wei et al. 2021 (PMID: 33712364) ont ainsi analysé les données de 246 femmes indemnes de cancer du sein et 258 femmes (avec ou sans antécédent de cancer) porteuses de prédisposition liée aux gènes BRCA1/2 respectivement. Les données analysées par Haroun et al. étaient collectées sur la base de questionnaires tandis que les données analysées par Wei et al. étaient rétrospectivement obtenues à partir des dossiers médicaux.

Haroun et al. ont rapporté que les motivations les plus fréquentes mentionnées pour la réalisation de mastectomie de réduction de risque étaient la perception de la notion de risque, la peur du cancer et l’inquiétude pour les enfants. Ils rapportaient qu’un ou plusieurs antécédents de cancer chez des apparentés de premier degré semblait associé au choix de la mastectomie de réduction de risque (mais pas de manière significative).

Wei et al. rapportaient que l’âge jeune à l’obtention du résultat génétique, le fait d’avoir personnellement un antécédent de cancer du sein et le fait d’avoir un antécédent de chirurgie mammaire étaient significativement associé au choix de la mastectomie de réduction de risque. En revanche ils ne montraient significativement pas d’influence sur le choix de mastectomie d’un antécédent personnel d’autre type de cancer, des décès par cancer du sein dans la famille, ou du gène de prédisposition (BRCA1 ou BRCA2).

Dans la région Occitanie Ouest, le réseau GenePy permet de faciliter le dépistage mammaire au moyen d’un dossier patient numérique centralisé et organise des RCP médicales bimestrielles permettant (entre autres) d’encadrer les demandes de chirurgies de réduction de risque au motif de la génétique. Par ce projet DIADEM portant sur les données de 603 patientes adhérentes de ce réseau, nous souhaitons mettre en évidence les éléments (profil personnel, histoire clinique, histoire familiale) impliqués dans le choix de la mastectomie de réduction de risque afin de mieux accompagner les patientes dans leur décision.

Objectif principal : Mise en évidence d’un profil individuel/clinique/familial associé au choix de la mastectomie de réduction de risque par les femmes porteuses d’une prédisposition constitutionnelle au cancer du sein suivie dans le réseau GenePy.