L’objectif de l’étude est de recueillir puis d’analyser les caractéristiques cliniques, histologiques et moléculaires des tumeurs SMARCA4 déficientes quel que soit le primitif.
La déficience en SMARCA4 peut être observée dans les carcinomes bronchiques, les sarcomes, les carcinomes ovariens… Le diagnostic se fait en immunohistochimie.
L’objectif de l’étude est de :
- décrire la population de patients : sexe, âge au diagnostic, survie globale, réponse à l’immunothérapie
- lister les différentes histologies dans lesquelles on retrouve une déficience en SMARCA4
- comparer leurs caractéristiques moléculaires en réalisant une analyse en RNAseq des différentes tumeurs ayant cette caractéristique immunohistochimique.
Directeur Général
Analyse portant sur tous les patients ayant une tumeur SMARCA4 déficiente, afin de les caractériser sur le plan clinique, histologique et moléculaire.
Environ 100 patients.
Possibilité d’élargir à d’autres centres hors CLB en cours d’exploration.
Recherche scientifique menée dans l’intérêt légitime de lutte contre le cancer (articles 6.1.f et 9.2.j du Règlement (UE) n° 2016/679)
- Dr Romane GILLE, CLB
- Dr Aurélie SWALDUZ, CLB
- Equipe d’anatomopathologie, CLB
- Equipe de biologie moléculaire, CLB
2 ans