Le gène ESR1 code pour le récepteur à l’oestradiol a (ERa). Le taux de mutation ESR1 des cancers primitifs du sein est très faible. Les cancers du sein métastatique traités par hormonothérapie (anti-aromatase principalement mais également tamoxifène et fulvestrant) vont développer des résistances liées à l’acquisition de mutations dans le Ligand Binding Domain du gène ESR1. Les nouvelles générations de SERD (Selective ER Degrader) comme l’Elacestrant sont actifs sur ces tumeurs mutées. L’Elacestrant dispose d’une ATU dans le cancer du sein métastatique avec mutation ESR1 en échec d’une première ligne par antiaromatase ± antiCDK4/6, ce qui représente environ une patiente par semaine au CAL. Entre 20% et 40% des patientes dans cette situation d’échec présentent une mutation ESR1 acquise post-traitement antiaromatase. Une vingtaine de mutations ont été décrites dans le Ligand Binding Domain du gène ESR1. L’objectif de cette étude est de valider sur biopsie liquide la recherche de ces mutations (hot spots les plus fréquents) par une technique ddPCR (technique très sensible) pour ensuite propose cette analyse en routine. |
CENTRE ANTOINE LACASSAGNE
Cancer du sein métastatique en échec d’une première ligne par antiaromatase ± antiCDK4/6
Intérêt public
Centre Antoine Lacassagne (laboratoire d’oncopharmocologie)
2 ans après l'exploitation des données