Objectif principal: développer un modèle de machine learning capable de prédire l’origine des variants détectés sur plasma et ce, surtout pour les gènes à la fois impliqués dans la carcinogénèse tissulaire et l’hématopoïèse clonale, chez les patients de plus de 60 ans et sans séquençage additionnel des leucocytes sanguins. Nous nous appuierons sur une grande base de données de variants plasmatiques dont l’origine CHIP ou tumorale est définie. Nous faisons l’hypothèse qu’en les associant dans un modèle de machine learning à des paramètres pertinents et immédiatement disponibles, nous obtiendrons un modèle prédictif performant de l’origine CHIP des variants.
Objectifs secondaires:
*Décrire via une explication de modèle les facteurs déterminant l’origine des variants plasmatiques, évaluer leur poids respectif et mieux comprendre leurs interactions.
*Identifier les patients porteurs de CHIP à haut risque de développer une hémopathie maligne et relevant d’un suivi hématologique
Institut Bergonié
229 Cours de l’Argonne
33076 Bordeaux Cedex
- Patients dont l'âge au moment du prélèvement plasmatique est supérieur ou égal à 60 ans.
- Patients inclus dans le programme de screening BIP et ayant signé un formulaire de consentement éclairé spécifique.
- Patients présentant un carcinome avancé et/ou métastatique de l'ovaire, de la prostate, du sein ou du pancréas.
- Screening moléculaire sur biopsie liquide sans échec technique
- Patients présentant au moins un variant plasmatique non germinal (VAF<40%) détecté sur l'une des régions génétiques ciblées par le panel NGS utilisé sur ADN leucocytaire.
- Délai entre le prélèvement sanguin BIP et la biopsie liquide inférieur ou égal à 8 jours.
Exécution d'une mission d'intérêt public
Equipe projet de l'Institut Bergonié.
Données transférées à Sophia Genetics en dehors de la France ou de l’Union Européenne aux strictes fins scientifiques du projet, notamment en Suisse et en Allemagne, l’Institut Bergonié s’est assuré que tout tiers, ayant accès aux données, présente des garanties suffisantes et appropriées préalablement au partage d’informations
2 ans après la publication des résultats