Le traitement des données s’intègre dans un projet de recherche à caractère d’intérêt public portant sur la description rétrospectivement des caractéristiques cliniques et biologiques et les résultats des patients atteints de sarcomes CIC-DUX4.

La classification actuelle de l'OMS identifie les sarcomes d'Ewing comme un sarcome à petites cellules rondes présentant des découvertes moléculaires pathognomoniques et divers degrés de différenciation neuroectodermique. Environ 85% des sarcomes d'Ewing abritent une translocation somatique chromosomique réciproque t 11; 22) qui fusionne EWSR1 (famille TET) en FLI1 (famille ETS).

Dans d'autres cas, des translocations alternatives fusionnent EWSR1 à d'autres membres de la famille ETS, y compris ERG, ETV1 / 4 et FEV.

De plus, de rares cas montrent des fusions entre ERG ou FEV et FUS, qui a une séquence similaire à EWSR1 (les deux appartiennent à la famille TET).

Il a été récemment souligné qu'il existe des cas de sarcomes «de type Ewing» qui contiennent des fusions entre EWSR1 et le gène non ETS (NFATC2, PATZ1, SP3), et d'autres sous-groupes de tumeurs avec une absence de réarrangement de EWSR1 ou d'autres membres de la famille TET:

- Sarcome à fusion BCOR (BCOR-CCNB3, etc…)

- Sarcome fusionné au CIC (CIC-DUX4, etc…)

Il n'est pas encore clair si ces «sarcomes de type Ewing» doivent être définis comme des sarcomes d'Ewing ou représenter des tumeurs distinctes. Ils sont actuellement traités de la même manière que les sarcomes d'Ewing classiques.

Ce projet permettra également de corréler la biologie (expression des gènes et analyse de grappe à partir de RNAseq) avec les caractéristiques cliniques et le pronostic et d’identifier de nouvelles cibles potentielles dans le sous-ensemble de patients atteints de CIC-DUX4.

Dans ce projet, les données cliniques d’environ 48 patients atteints de sarcome CIC-DUX4 et référencés dans les bases de données Conticabase, NETSARC et RRePS (coordonnées par le Groupe Sarcome Français) seront collectées.

Les données seront collectées par un Attaché de Recherche Clinique ou un médecin à partir du dossier médical des patients des centres Français du groupe sarcome. Les données pseudonymisées (code de 6 caractères pour identifier le patient) seront collectées dans les bases sarcome (déclaration CNIL CLB 2211136 v 0, déclaration CNIL Conticabase 909510), puis analysées par l’équipe de biostatistique de la DRCI du CLB.