Contexte :
Environ un cancer séreux de haut grade de l’ovaire (HGSOC) sur quatre est lié à une prédisposition germinale, le plus souvent dans le cadre d’un syndrome sein/ovaire (HBOC). A l’heure actuelle, 13 gènes sont retenus selon le Groupe Génétique et Cancer d'Unicancer, à savoir BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.
Selon les recommandations récentes du NCCN et européennes, toute femme présentant un carcinome séreux de haut grade de l’ovaire doit se voir proposer un test génétique germinal, quel que soit l’âge au diagnostic et indépendamment des antécédents familiaux.
De plus, les recommandations françaises positionnent à niveau équivalent la recherche d’altérations génétiques (germinal et/ou tumoral) BRCA1/2 dès le diagnostic d’HGSOC avancé. De fait, certaines mutations de type grands réarrangements ne sont pas détectées en tumoral. Par ailleurs l’analyse de routine de BRCA1/2 et du score d’instabilité génomique (GIS) pour avoir le statut HRD ne permettent pas de détecter les autres mutations constitutionnelles prédisposant aux cancers de l’ovaire
En France, en dépit de ces recommandations, l’accès à l’oncogénétique demeure limité. Les données de l’INCa (2022) rapportent un délai médian de 12 semaines pour l’obtention d’une première consultation d’oncogénétique pour un cas index, et un délai médian de 22 semaines pour le rendu des résultats de panels multigéniques. Bien qu’il existe des circuits de demande urgente, ces délais restent difficilement compressibles, en raison notamment du nombre limité de généticiens et de conseillers en génétique. De plus, les données en vie réelle montrent une sous-orientation vers des consultations d’oncogénétique et une recherche sous-optimale de la présence de variants pathogènes en constitutionnel.
Hypothèse : Dans ce contexte, nous formulons l’hypothèse qu’un screening universel selon le panel HBOC, réalisé directement par l’oncologue médical lors de la première consultation pré-chimiothérapie chez toute patiente nouvellement diagnostiquée d’un HGSOC serait faisable en pratique courante et permettrait
Une telle stratégie pourrait :
1/ optimiser le parcours des patientes sur les versant oncogénétique constitutionnelle et théranostique des patientes atteintes d’HGSOC avancés, en orientant préférentiellement et de manière accélérée les patientes porteuses d’un variant pathogène vers une consultation d’oncogénétique
2/ détecter de manière exhaustive les patientes porteuses d’une mutations constitutionnelles, dans une population à haut risque de présenter un variant pathogène constitutionnel
3/ désengorger les services d’oncogénétique, et réduire les délais de rendu des résultats, tout en garantissant une prise en charge thérapeutique et familiale optimale.
Évaluer la faisabilité et caractériser en vie réelle le screening universel HBOC chez les patientes atteintes d’un cancer séreux ovarien de haut grade (HGSOC) avancé.
Institut du cancer de Montpellier
Pr Marc YCHOU, Directeur Général
208 avenue des Apothicaires
34208 Montpellier
Critères d’inclusion :
- Age > 18 ans
- Diagnostic d’un carcinome séreux de haut grade de l’ovaire, des trompes ou du péritoine, de stade FIGO III ou IV
- Prise en charge à l’ICM (Institut du Cancer de Montpellier)
- Éligible à un test génétique germinal type panel HBOC, selon les recommandations nationales
- Ne s’opposant pas à la collecte des données obtenues lors de la prise en charge standard au sein de l’ICM
Recherche scientifique dans le domaine de l’oncologie menée dans l’intérêt public du traitement:
- article 6.1.e (licéité du traitement) : exécution d’une mission d’intérêt public et
- article 9.2.j (exception permettant de traiter des données de Santé) : intérêt public dans le domaine de la Santé du Règlement (UE) n° 2016/679
- Les données sont uniquement destinées à l'Unité de Biométrie qui réalisera l'analyse statistique.
- Les données seront conservées 2 ans après la date de publication des résultats ou en l'absence de publication, 2 ans après la date de signature du rapport final. Passé ce délai, les données pourront être archivées avec un accès très restreint