Principal
Analyser les intensités d’expression des marqueurs spécifiques de lignées T, B et myéloïde en définissant des seuils d’intensité sur l’échelle logarithmique (faible, moyen, fort) et si possible par comparaison aux cellules normales (pas toujours présentes dans l’échantillon)
Secondaires
- Déterminer si l’exploration immunogénétique (clonalité B/T (Ig/TCR) en biologie moléculaire) et/ou l’exploration oncogénétique (séquençage NGS) sont une aide au diagnostic dans les situations où le diagnostic est difficile
- Analyser l’impact sur la prise en charge thérapeutique
Institut Paoli Calmettes
232 Boulevard Sainte Marguerite
13273 Marseille Cedex 09
D’inclusion : diagnostic de LAL ou de phénotype mixte ou ambigu effectué au laboratoire de Biopathologie durant la période de 2019 à 2024.
De non inclusion : absence de données biologiques moléculaires (immunogénétique et oncogénétique)
Critère d’évaluation principal :
Proportion de cas répondants parfaitement aux critères diagnostiques des LAL et des LA de phénotype ambigu ou mixte de l’OMS 2022
Critères d’évaluation secondaires :
Explorations aidant le diagnostic si :
Immunogénétique :
- présence de réarrangements des loci du TCR : engagement de la lignée T
- présence de réarrangements des loci du BCR : engagement de la lignée B
Oncogénétique :
- profil mutationnel d’engagement de la lignée T : mutation des gènes NOTCH1 et FBW7
- profil mutationnel d’engagement de la lignée B : mutations dès gènes PAX5
impact sur la prise en charge thérapeutique : réfractaire, changement de phénotype de la leucémie lors du suivi ou lors de la rechute
Traitement de données mené dans l'intérêt public dans le domaine de la santé publique (article 6.1e et 9.2.j du Règlement (UE) n°2016/679)
INSTITUT PAOLI CALMETTES
Les données seront conservées pendant la durée légale en vigueur ou tant qu'elles présenteront un intérêt scientifique