Objectives
En étudiant les patients porteurs des mutation POLD1, nous souhaitons mieux comprendre les mécanismes à l’origine de ce syndrome de prédisposition lié à la mutation POLD1. Pour cela nous utiliserons une nouvelle technologie développée par notre laboratoire qui est capable de détecter les mutations d’un seul nucléotide avec une grande sensibilité.
Data controller
Directeur Général
Categories of data used
Données de santé / Données génétiques
Origine de données utilisées
Soins
Centre Léon Bérard (Lyon)
2019
2020
2021
2022
Population subject to research or data processing
2 patients porteur d'un variant pathologique du gène POLD1.
Legal basis
Recherche scientifique menée dans l’intérêt légitime de lutte contre le cancer (articles 6.1.f et 9.2.j du Règlement (UE) n° 2016/679)
Internal and external data recipients
- Qing Wang, Laboratoire de Génétique HCL/CLB (analyse des données)
équipes associées à l’étude
- Dr Legrand de CHU de Grenoble (médecin suivant les patients ; signature du consentement)
- Gilad Evrony, MD PhD, New York University Grossman School of Medicine, USA (séquençage)
Research start date
22/11/2022
Data retention period
2 ans après la publication scientifique