En étudiant les patients porteurs des mutation POLD1, nous souhaitons mieux comprendre les mécanismes à l’origine de ce syndrome de prédisposition lié à la mutation POLD1. Pour cela nous utiliserons une nouvelle technologie développée par notre laboratoire qui est capable de détecter les mutations d’un seul nucléotide avec une grande sensibilité.
Directeur Général
2 patients porteur d'un variant pathologique du gène POLD1.
Recherche scientifique menée dans l’intérêt légitime de lutte contre le cancer (articles 6.1.f et 9.2.j du Règlement (UE) n° 2016/679)
- Qing Wang, Laboratoire de Génétique HCL/CLB (analyse des données)
équipes associées à l’étude
- Dr Legrand de CHU de Grenoble (médecin suivant les patients ; signature du consentement)
- Gilad Evrony, MD PhD, New York University Grossman School of Medicine, USA (séquençage)
2 ans après la publication scientifique