L’adénocarcinome pulmonaire est le sous-type le plus fréquent de cancer du poumon. Il affecte le plus souvent les fumeurs, mais peut aussi se développer chez les non-fumeurs, et représente ainsi le type de cancer du poumon observé le plus fréquemment chez des personnes jeunes n’ayant jamais fumé. La chirurgie constitue le traitement de référence de ce type de cancer, mais la plupart des cas sont diagnostiqués à un stade avancé ou métastatique et ne sont donc pas opérables.

Depuis la découverte en 2004 du rôle des mutations activatrices du récepteur à l’EGF (Epidermal Growth Factor), et plus récemment des réarrangements des gènes ALK, ROS1 et RET, le pronostic des carcinomes tend à s’améliorer avec le développement des thérapies ciblées. Un traitement par thérapie ciblée est efficace chez la grande majorité des patients, induisant une régression de la tumeur. Cependant, les réponses obtenues sont très hétérogènes suivant les patients, et systématiquement des résistances au traitement apparaissent, provoquant une rechute.

Le projet PROFUSION vise à identifier et caractériser des biomarqueurs d’intérêt pronostic et/ou prédictif de la réponse au traitement ou de l’apparition d’une résistance par des techniques d’étude de profilage du transcriptome (RNA-seq) et de profilage spatial de panels de protéines d’intérêt (GeoMx Digital Spatial Profiling (DSP, NanoString)) d’une cohorte d’échantillons présentant des différentes altérations moléculaires.

La phase test du projet porte sur 8 échantillons, 4 tumeurs porteuses d’un réarrangement du gène ALK, et 4 tumeurs porteuses d’une mutation du gène EGFR.