Objectif principal : L’objectif principal de cette étude est d’identifier de nouveaux facteurs de prédisposition au cancer du sein chez l’homme dans des familles à haut risque suivies à l’Institut Universitaire du Cancer Oncopole par les équipes de l’Institut Claudius Regaud et du CHU de Toulouse. Ces facteurs de prédisposition peuvent être soit des variants sur des nouveaux gènes de prédisposition soit de nouveaux variants ou des associations de variants sur des gènes déjà connus pour être impliqués dans le risque de développer un cancer. Objectifs secondaires : - Etudier l’association entre les paramètres génétiques constitutionnels et les paramètres cliniques pour les patients porteurs de cancer - Etude éventuelle de ségrégation familiale, soit de recherche de ce (ces) variant(s) chez des apparentés atteints - Etudier éventuellement l’association de ces variations d’expression génique tumorale (transcrits, expression protéique)
Institut Claudius Regaud - IUCT-Oncopole
Type de tumeur : Tout cancer
Période recueil données : patients vus en consultation entre 2012 et 2030
Mode de collecte : à partir des données générées en contexte sanitaire. Etude à la fois rétrospective et prospective
Estimation du nombre de patients concernés : 150
Si étude multicentrique, liste des centres partenaires fournisseurs de données : non
Critères d’inclusion : Patient : - ayant été pris en charge par l’équipe d’oncogénétique ICR-CHU de l’IUCT-Oncopole suite à un diagnostic de MBC - ayant donné son consentement pour la réalisation d’une analyse en panels des gènes de prédisposition impliqués dans le syndrome familial - ayant donné son consentement pour l’utilisation des données à visée de recherche - pour qui une analyse sur son ADN germinal a été réalisée en routine par le laboratoire d’Oncogénétique de l’Institut Claudius Regaud au sein de l’IUCT-Oncopole par séquençage NGS en large panel de gènes - âge > 18 ans
Critères d’exclusion : - patient pris en charge par un praticien hors CHU et ICR pour qui l’analyse a été effectué par le laboratoire d’Oncogénétique Patient pour lequel les informations cliniques ou familiales sont incomplètes ou indisponibles - patient ayant refusé l’examen de ses caractéristiques génétiques - patient ayant refusé l’utilisation de ses données secondaires à visée de recherche
Intérêt légitime - Traitement de données mené dans l’intérêt public dans le domaine de la santé publique (articles 6.1.e et 9.2.j du Règlement (UE) n° 2016/679)
Professionnels de santé de l’ICR/IUCT-Oncopole
2 ans en base active après la publication des résultats puis 5 ans en archivage intermédiaire