La dystrophie musculaire de Duchenne se manifeste par une faiblesse musculaire qui apparait dans l’enfance, de manière progressive. Cette maladie génétique dite « rare », touchant 100 à 150 garçons nouveau-nés atteints de la myopathie de Duchenne chaque année et plus de 3000 personnes atteintes (Orphanet), résulte de la mutation du gène codant pour la dystrophine, une protéine essentielle à la survie de la fibre musculaire. L’espérance de vie des patients DMD est estimée à environ 30 ans. La recherche de nouveaux traitements pour guérir cette maladie est très active. 

La thérapie génique est une stratégie thérapeutique innovante qui consiste à apporter, via un vecteur viral AAV, un gène thérapeutique permettant de restaurer l’expression de la protéine absente chez le patient. Un essai clinique, mené par Généthon, est actuellement en cours. Lors de la phase I de détermination de dose, les premiers résultats de ce produit ont montré une bonne efficacité conduisant au passage de l’essai clinique en phase II (phase pivotale).

Afin d’évaluer l’expression du transgène, des biopsies musculaires sont réalisées chez les patients traités et différentes techniques (histologiques et moléculaires) ont été développées et qualifiées afin de quantifier le niveau d’expression du transgène (analyse ADN, protéique et immunohistochimique). Afin de déterminer le niveau d’expression du produit de thérapie génique par rapport à un niveau protéique endogène « normal », le laboratoire GENETHON a besoin d’échantillons biologiques de personnes contrôles. Le Centre de Ressources Biologiques du Centre Léon Bérard a été contacté pour la mise à disposition de tissus musculaires excisés pour diagnostic qui se sont avérés finalement non tumoraux.