Mes données de santé

Il sito di informazioni destinato ai pazienti trattati nella rete Unicancer o inclusi negli studi clinici della rete Unicancer

Obiettivi

Le syndrome de Li-Fraumeni (LFS) est un syndrome héréditaire autosomique dominant causé par une mutation germinale pathogène et probablement pathogénique de TP53. Le LFS se caractérise par une prédisposition à développer un large spectre de tumeurs à un âge précoce et avec une pénétrance élevée. Le cancer du sein est la tumeur la plus fréquente chez les patientes atteintes du LFS. Par rapport aux autres cancers du sein héréditaires, on en sait relativement peu sur les caractéristiques clinicopathologiques, génomiques et transcriptomiques du cancer du sein dans le LFS. Les objectifs sont : - Evaluation des caractéristiques clinicopathologiques du cancer du sein dans le LFS o Age de survenue du cancer du sein (CS) o Caractéristiques tumorales : stade , histologie, sous –type selon recetpeurs hormonaux et staut HER2 - Déterminer des facteurs prédictifs de CS et de cancers secondaires - Comparer à un groupe contrôle (apairement selon sous-type CS, age et date de diagnostic) : survie sans récidive, réponse histologique - Evaluation des caractéristiques génomiques et transcriptomiques du cancer du sein dans le LFS o Déterminer le profil génétique des canres du sein avec LFS o Evaluer le profil immunologique des CS dans le LFS o Identifier des biomarqueurs de réponse/rechute o Identifier les évenements génétiques determinants dans la survenue d’un cancer du sein chez des femmes présentant un LFS par NGS

Responsabile del trattamento

Directeur Général

Categorie di dati utilizzati
Données d’identification (sans donnée nominative) / Données de santé / Données génétiques / Antécédents familiaux
Origine de données utilisées
Soins
Centre Léon Bérard (Lyon)
2002
2013
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2012
2003
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2022
Popolazione oggetto della ricerca o del trattamento dei dati

Les patients éligibles à l'inclusion dans cette étude doivent répondre à TOUS les critères suivants:

- Patients de plus de 18 ans;

- Diagnostic de cancer du sein (y compris le carcinome in situ et sarcome du sein cancer in situ) entre 2002 et 2022

- présentant une mutation constitutionnelle de TP53 avérée

Base giuridica

Recherche scientifique menée dans l’intérêt légitime de lutte contre le cancer (articles 6.1.f et 9.2.j du Règlement (UE) n° 2016/679)

Destinatari interni ed esterni dei dati

Dr Pauline Rochefort, médecin oncologue et oncogénéticien Centre Léon Bérard

Dr Fabrice André , médecin oncologue , Gustave Roussy VILLEJUIF

Data di avvio della ricerca
28/06/2022
Periodo di conservazione dei dati

2 ans

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