Le syndrome de Li-Fraumeni (LFS) est un syndrome héréditaire autosomique dominant causé par une mutation germinale pathogène et probablement pathogénique de TP53. Le LFS se caractérise par une prédisposition à développer un large spectre de tumeurs à un âge précoce et avec une pénétrance élevée. Le cancer du sein est la tumeur la plus fréquente chez les patientes atteintes du LFS. Par rapport aux autres cancers du sein héréditaires, on en sait relativement peu sur les caractéristiques clinicopathologiques, génomiques et transcriptomiques du cancer du sein dans le LFS. Les objectifs sont : - Evaluation des caractéristiques clinicopathologiques du cancer du sein dans le LFS o Age de survenue du cancer du sein (CS) o Caractéristiques tumorales : stade , histologie, sous –type selon recetpeurs hormonaux et staut HER2 - Déterminer des facteurs prédictifs de CS et de cancers secondaires - Comparer à un groupe contrôle (apairement selon sous-type CS, age et date de diagnostic) : survie sans récidive, réponse histologique - Evaluation des caractéristiques génomiques et transcriptomiques du cancer du sein dans le LFS o Déterminer le profil génétique des canres du sein avec LFS o Evaluer le profil immunologique des CS dans le LFS o Identifier des biomarqueurs de réponse/rechute o Identifier les évenements génétiques determinants dans la survenue d’un cancer du sein chez des femmes présentant un LFS par NGS
Directeur Général
Les patients éligibles à l'inclusion dans cette étude doivent répondre à TOUS les critères suivants:
- Patients de plus de 18 ans;
- Diagnostic de cancer du sein (y compris le carcinome in situ et sarcome du sein cancer in situ) entre 2002 et 2022
- présentant une mutation constitutionnelle de TP53 avérée
Recherche scientifique menée dans l’intérêt légitime de lutte contre le cancer (articles 6.1.f et 9.2.j du Règlement (UE) n° 2016/679)
Dr Pauline Rochefort, médecin oncologue et oncogénéticien Centre Léon Bérard
Dr Fabrice André , médecin oncologue , Gustave Roussy VILLEJUIF
2 ans