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MutaFamily-EOCRC : Identification des facteurs de prédispositions génétiques associés aux risques de cancer colorectal de survenue précoce

Obiettivi

Contexte :

Environ 5% des cas de cancer colorectal (CCR) sont associés à un contexte de prédisposition génétique héréditaire mendélienne avec deux syndromes à haut risque principalement impliqués : Le syndrome de Lynch (gènes MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2) et la polypose adénomateuse familiale (gène APC). Des mutations constitutionnelles de plusieurs autres gènes tels que SMAD4, BMPR1A, STK11, MUTYH, PTEN, POLE, POLD1 ont été associées à la prédisposition au CCR. Ces gènes sont analysés en routine de diagnostic oncogénétique médical.

 L’identification de cette mutation familiale (ou de ces mutations s’il s’agit de caractère récessif) permet de disposer d’un test biologique permettant de distinguer, au sein des familles, les apparentés mutés qui pourraient bénéficier de recommandations de suivi médicales, des apparentés non mutés c’est-à-dire non porteurs du facteur de risque familial qui seront exemptés de recommandations oncogénétiques de suivi.

 

Malgré ces découvertes majeures, la majorité (75%) des cas de CCR restent inexpliqués. Même si le CCR à début précoce est rare, son incidence a augmenté de 2 % par an depuis deux décennies. Le CCR de l'adulte jeune (early onset colorectal cancer, EOCRC) se caractérise par un diagnostic tardif avec un stade avancé, une localisation de la tumeur primaire au colon gauche et est plus souvent lié à une prédisposition héréditaire au cancer (environ 20 à 30 %). C’est pourquoi, en France, un antécédent personnel de cancer colorectal diagnostiqué avant 40 ans, même en l'absence d'antécédent familial, est un critère suffisant pour proposer une analyse oncogénétique constitutionnelle. Cette analyse en panel de gènes (consensus français établi par le Groupe Génétique et Cancer, GGC), ci-après appelé panel " DIGE ", est alors réalisée dans le but de permettre aux apparentés porteurs du variant pathogène identifié d'être intégrés dans une prise en charge multidisciplinaire adaptée au niveau de risque considéré. Cependant, la plupart des cas d'EOCRC (environ 75%) ne sont pas expliqués par les résultats de cette analyse moléculaire germinale.

La présente étude s’inscrit dans le champ des recherches de nouveaux facteurs prédictifs de EOCRC pour les familles concernées. Cette étude sera menée à partir des données générées pour les patients suivis en consultation d’oncogénétique à l’IUCT-Oncopole lors des analyses de routine en séquençage NGS. Cette étude nécessite la création d’une base de données clinico-biologique liée à un dépôt de données génomiques obtenues dans le cadre du soin. Des données de santé individuelles et familiales, des échantillons sanguins et très occasionnellement des données d’échantillons tumoraux des mêmes patients vont être collectés au sein de ces familles à haut risque de cancer. L’identification des variations génétiques sera réalisée en NGS à partir des échantillons collectés dans le cadre de la prise en charge médicale oncogénétique de ces familles.

Objectif principal :

Identifier de nouveaux facteurs de prédisposition au colorectal précoce dans des familles concernées suivies à l’IUCT-Oncopole. Ces facteurs de prédisposition peuvent être soit des variants sur des nouveaux gènes de prédisposition, soit de nouveaux variants ou des associations de variants sur des gènes déjà connus pour être impliqués dans le risque de développer un cancer.

Objectifs secondaires :

- Etudier l’association entre les paramètres génétiques constitutionnels et les paramètres cliniques pour les patients porteurs de cancer.

- Etudier la ségrégation familiale (recherche de ce (ces) variant(s) chez des apparentés atteints).

- Etudier l’association de ces variations constitutionnelles avec des données de génétique somatique ou d’expression génique tumorale (transcrits, expression protéique).

Responsabile del trattamento

Oncopole Claudius Regaud – IUCT-Oncopole

1 avenue Irène Joliot Curie

31059 Toulouse Cedex 9

France

Categorie di dati utilizzati
Données de santé / Données génétiques
Origine de données utilisées
Soins
Institut Claudius Regaud (Toulouse)
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020
2021
2022
2023
2024
2025

IORTD

Obiettivi

étude de l’irradiation peropératoire lors de la résection des tumeurs digestives us mésocoliques 

Responsabile del trattamento

Pr Didier PEIFFERT, directeur de l'Institut de Cancérologie de Lorraine

Categorie di dati utilizzati
Données de santé
Origine de données utilisées
Soins
Institut de Cancérologie de Lorraine (Nancy)
1990

FEMIMU

Obiettivi

Fertilité, grossesse, contraception et prise en charge des symptômes de la ménopause après un adénocarcinome mucineux de l’ovaire en France.

FEMIMU est une étude rétrospective multicentrique coordonnée par le CLB (Responsable scientifique : Dr Christine ROUSSET-JABLONSKI). FEMIMU propose la construction d’une cohorte nationale de patientes atteintes d’adénocarcinomes mucineux de l’ovaire (données seulement, pas d’échantillons). Les centres participants font tous partie du réseau TMRG (tumeurs malignes rares gynécologiques). Cette collection de données permettra de répondre aux objectifs suivants.

Objectif principal

L’objectif principal est d’évaluer la fonction ovarienne et la fertilité chez des patientes ayant été prises en charge pour un adénocarcinome mucineux de l’ovaire.

Objectifs secondaires

Les objectifs secondaires sont d’évaluer :

  • La fonction ovarienne après traitement
  • Le recours à une préservation de fertilité et le lien éventuel avec un risque de récidive
  • Le recours à l’Aide médicale à la procréation (AMP) après prise en charge d’un adénocarcinome mucineux de l’ovaire et le lien éventuel avec un risque de récidive
  • La contraception avant et après cancer des patientes ayant été prises en charge pour un adénocarcinome mucineux de l’ovaire
  • Les symptômes et les modalités de prise en charge de la ménopause chez des patientes ayant été prises en charge pour un adénocarcinome mucineux de l’ovaire
Responsabile del trattamento

Directeur général

Categorie di dati utilizzati
Données d’identification (sans donnée nominative) / Données de santé / Données relatives au mode de vie
Origine de données utilisées
Soins
Centre Léon Bérard (Lyon)
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020
Institut Curie (Paris et Saint-Cloud)
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020
Gustave Roussy (Villejuif)
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020
Institut de Cancérologie de l'Ouest (Nantes et Angers)
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020
Institut Paoli Calmettes (Marseille)
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020
Centre Jean Perrin (Clermont-Ferrand)
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020
Institut Bergonié (Bordeaux)
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020
Centre François Baclesse (Caen)
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020
Centre Eugène Marquis (Rennes)
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020
Autre (hors Centres de lutte contre le cancer)
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020

EARLYMIND

Obiettivi

Etudier l’efficacité clinique de la combinaison Tafasitamab + lenalidomide en vie réelle chez les patients présentant un lymphome B diffus à grandes cellules réfractaire non éligible à l’autogreffe et au CAR T cell.

Responsabile del trattamento

Directeur Général

Categorie di dati utilizzati
Données d’identification (sans donnée nominative) / Données de santé
Origine de données utilisées
Soins
Centre Léon Bérard (Lyon)
2022
2023

Comparaison de 8 systèmes d’Intelligence Artificielle en radiothérapie pour l’auto-contourage des organes à risque et aires ganglionnaires

Obiettivi
  • La délinéation du contour des organes à risque (OARs) et des aires ganglionnaires est une étape clé dans le traitement par radiothérapie, mais elle demeure chronophage et sujette à une grande variabilité intra- et inter-observateur.
  •  L'objectif de cette étude est de comparer en terme d’éfficacité de contourage les 8 logiciels d'IA d'auto-contourage en radiothérapie disponibles sur le marché
Responsabile del trattamento

Pr Didier PEIFFERT, directeur de l'Institut de Cancérologie de Lorraine

Categorie di dati utilizzati
Données de santé
Origine de données utilisées
Soins
Institut de Cancérologie de Lorraine (Nancy)
2022
2023

Elévation anormale de l’AFP chez les patients atteints d’une tumeur germinale non évolutive

Obiettivi

Elévation anormale de l’AFP chez les patients atteints d’une tumeur germinale non évolutive

Responsabile del trattamento

Directeur Général

Categorie di dati utilizzati
Données d’identification (sans donnée nominative) / Données de santé
Origine de données utilisées
Soins
Centre Léon Bérard (Lyon)
2000
2012
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2011
2001
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2022
Gustave Roussy (Villejuif)
2000
2012
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2011
2001
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2022

Facteurs favorisants du risque de survenue de Maladie Veino Occlusive (MVO) chez les patients pédiatriques atteints de tumeurs solides, et traités par Busulfan dans le cadre d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques (MVO_Busulfan)

Obiettivi

Déterminer les principaux Facteurs du risque de survenue de Maladie Veino Occlusive

Décrire l’évolution de la prévalence de Maladie Veino Occlusive

Responsabile del trattamento

Centre Oscar Lambret, Lille

Categorie di dati utilizzati
Données d’identification (sans donnée nominative) / Données de santé
Origine de données utilisées
Soins
Centre Oscar Lambret (Lille)
2015
2016
2017
2018
2019
2020
2021
2022
2023

DENTAL-ORL : Réhabilitation bucco-dentaire après lambeau libre osseux pour mandibulectomie en cancérologie des VADS

Obiettivi

Question médicale et objectif principal :Définir le pourcentage de patients réhabilités au niveau dentaire après une reconstruction par lambeau libre de péroné, de scapula ou de crête iliaque.

Responsabile del trattamento

Centre Henri Becquerel - Dr Roussel

Categorie di dati utilizzati
Données de santé / Données médico-administratives
Origine de données utilisées
Soins
Centre Antoine Lacassagne (Nice)
2017
2018
2019
2020
2021
2022
2023
2024

DIASPO : Dispositif Infirmier d’Accompagnement et de Suivi Post Opératoire

Obiettivi

Le taux d’incidence du cancer du sein a presque doublé en France entre 1990 et 2018, passant de 30.000 à 58.400 cas annuel, devenant le cancer féminin le plus fréquent.

La prise en charge chirurgicale peut aller du traitement conservateur avec procédure du ganglion sentinelle, jusqu'à la mastectomie totale avec curage axillaire.

En décembre 2010, la chirurgie ambulatoire, est devenue une priorité nationale, et les pouvoirs publics souhaitaient aboutir en 2022 à une pratique ambulatoire majoritaire de 70%, objectif défini dans le plan cancer 2014-2019. Par ailleurs, les patientes sont demandeuses d’un retour rapide au domicile : les courtes durées d’hospitalisation sont associées à une meilleure qualité de vie, à un meilleur vécu de l’intervention et à une diminution des taux d’infections nosocomiales. La chirurgie ambulatoire est ainsi devenue une référence pour la chirurgie mammaire conservatrice (mastectomie partielle associée ou non à la procédure du ganglion sentinelle).

Nous souhaiterions désormais créer notre Dispositif Infirmier d’Accompagnement et de Suivi Post Opératoire, pour que les patientes de la région puissent bénéficier plus largement d’une sortie précoce à domicile après mastectomie totale et / ou curage axillaire.

Responsabile del trattamento

Centre Antoine Lacassagne

Categorie di dati utilizzati
Données d’identification (sans donnée nominative) / Données de santé
Origine de données utilisées
Soins
Centre Antoine Lacassagne (Nice)
2023
2024

Évaluation du bilan d’imagerie pré-thérapeutique dans la stadification du cancer de l’endomètre : intérêt d’une relecture centralisée

Obiettivi

Recueil de données épidémiologiques, analyse des paramètres techniques des IRM réalisées et re-stadifier les FIGO IRM des cancers de l’endomètre (relectures centralisées) avec une comparaison avec les bilans initiaux IRM et les stades anatomopathologiques.

Responsabile del trattamento

Pr Didier PEIFFERT, directeur de l'Institut de Cancérologie de Lorraine

Categorie di dati utilizzati
Données de santé
Origine de données utilisées
Soins
Institut de Cancérologie de Lorraine (Nancy)
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019