Les myxomes sont des tissus mous hypocellulaires bénins. La plupart des lésions sont sporadiques mais une minorité est associée à une dysplasie fibreuse, le plus souvent polyostotique (syndrome de Mazabraud). Dans le syndrome de Mazabraud, les myxomes sont souvent multiples.
Une mutation ponctuelle activatrice du GNAS (exons 8 et 9) est détectée dans plus de 90% des myxomes intramusculaires et cellulaires, ainsi que dans les cas de syndrome de Mazabraud.
Nouvellement, des réarrangements d’un gène des MAP-kinases (MAPK) ont été détectés (analyses RNAsequ).
L’étude a pour objectif de décrire les caractéristiques de cette nouvelle tumeur des tissus mous associée à ces MAPK sur une cohorte rétrospective.
Les données cliniques de prise en charge et de suivi (âge au diagnostic, localisation, taille, traitement, marge chirurgicale, récidive, décès) seront collectées ainsi que les données histopathologiques (morphologie, immunophénotype).
Directeur Général
Myxomes ayant bénéficiés d’une relecture d’un expert sarcome du CLB, soit environ 36 patients :
- 21 patients présentant un réarrangement d’une MAPK dont les prélèvements histologiques ont été pris en charge par le département de Biopathologie du CLB.
- 15 patients contrôles, présentant un myxome avec mutation de GNAS.
Recherche scientifique menée dans l’intérêt légitime de lutte contre le cancer (articles 6.1.f et 9.2.j du Règlement (UE) n° 2016/679)
- Marie KARANIAN, MD, pathologiste, Département de Biopathologie
- Dr Nicolas MACAGNO, MD PhD, pathologiste, CHU Marseille, Externe
- Équipe Évaluation Médicale et Sarcomes, Interne
- Equipe Franck TIRODE, CLB, Interne, interprétation des RNAsequ
Pour Conticabase : pas de durée de conservation car cohorte.
Pour l’extraction des données nécessaires aux analyses statistiques : elles seront conservées jusqu'à 2 ans après la dernière publication (cf. note d’information patient).