Ciljevi
Description grand public :
L’étude vise à mieux comprendre l’évolution des thrombocytoses « triple négatives », en évaluant les critères diagnostiques et le risque évolutif.
Description détaillée :
Les thrombocytoses chroniques non réactionnelles posent la question du diagnostic d’une néoplasie myéloproliférative (NMP, principalement thrombocytémie essentielle, TE), défini selon les critères de l’OMS par une histologie médullaire spécifique et la présence fréquente de mutations des gènes JAK2, CALR ou MPL. En l’absence de ces mutations, les TE « triple négatives » sont diagnostiquées principalement sur la biopsie ostéomédullaire. Pourtant, dans près de la moitié des cas de thrombocytose « triple négative », l’histologie médullaire n’emporte pas la conviction diagnostique. La classification de ces patients est d’autant plus importante que, face à un haut risque vasculaire (âge>60 ans et/ou antécédent de thrombose), un traitement cytoréducteur est requis en cas de NMP. Si celui-ci n’est pas démontré, l’attitude thérapeutique est variable et le risque évolutif mal connu. Nous proposons un recueil rétrospectif multicentrique des observations de patients avec thrombocytose triple négative, quel que soit le résultat de la biopsie ostéomédullaire, et ayant bénéficié d’une étude mutationnelle sur un panel NGS « myéloïde » afin de mieux apprécier le risque évolutif, en particulier thrombotique, mais aussi d’évolution en myélofibrose ou leucémie aiguë, ainsi que l’intérêt d’un traitement cytoréducteur chez ces patients.
