L’objectif de cette étude est de réaliser une comparaison des résultats obtenus par la plateforme AURAGEN dans le cadre du programme FMG2025, pré-indications « Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic et en échec de traitement » avec les résultats obtenus à partir des analyses moléculaires réalisées durant le soin courant.
Principal :
Evaluer la concordance entre les données issues d’un séquençage du génome entier (whole genome sequencing, WGS) et celles issues des analyses de soin courant (standard of care, SOC).
Secondaires :
- Décrire les discordances entre WGS et SOC
- Rapporter les autres anomalies moléculaires cliniquement relevantes rapportées par le WGS
- Analyse médico-économique
Directeur Général
- Patients ayant bénéficié d’une prescription d’analyse dans le cadre du plan FMG2025, dans le cadre des pré-indications :
- Cancers et Leucémies pédiatriques au diagnostic
- Cancers et Leucémies pédiatriques en échec de traitement
- Séquencés sur la plateforme AURAGEN entre le 01/01/2021 et le 31/12/2023
- Agés de 0 à 18 ans
- Ayant bénéficié d’au moins une analyse moléculaire dans le cadre du soin courant ((RT)-PCR, CGHa, MLPA, panel NGS, méthylome, RNASeq ciblé, Immunohistochimie…)
Recherche scientifique menée dans l’intérêt légitime de lutte contre le cancer(articles 6.1.f et 9.2.j du Règlement (UE) n° 2016/679)
Destinataires internes :
- Dr Antony CERAULO – Hématologue pédiatre, IHOPe (Responsable)
- Mme Isabelle ROCHET – Chargée de projet AURAGEN
2 ans sur serveur CLB puis archivage 25 ans