De nouveaux inhibiteurs ciblant IDH1 muté (ivosidenib), IDH2 muté (enasidenib, olutasidenib) ou les deux (vorasidenib), ont montré une activité prometteuse pour le traitement des tumeurs mutées IDH. Les gènes IDH1/2 deviennent donc des biomarqueurs-clés à analyser lors du diagnostic moléculaire, en raison du développement de thérapies ciblées anti-IDH dans plusieurs pathologies parmi lesquelles les gliomes, les cholangiocarcinomes, les chondrosarcomes et les leucémies myéloïdes aiguës (LMA).

Les mutations IDH1/2 sont détectées dans plus de 80 % des gliomes de grade II/III, environ 15 % des cholangiocarcinomes et 50 % des chondrosarcomes. Dans la LMA, les mutations des gènes IDH font partie des altérations génétiques les plus courantes et sont détectées chez 15 à 20 % des patients. Techniquement, plusieurs approches, notamment la PCR et le NGS ciblé, peuvent être utilisées pour l'identification des mutations IDH1/2. Les deux techniques ont des avantages et des inconvénients. La PCR identifie sélectivement des mutations spécifiques, avec un temps technique relativement court (1/2 à 1 jour), tandis que le NGS ciblé est une technique plus exhaustive permettant d’analyser plusieurs exons voire plusieurs gènes entiers en même temps mais avec un temps technique plus long (3-5 jours).

Parmi les technologies basées sur la PCR, la technologie Idylla™ développée par Biocartis (Malines, Belgique) est un dispositif de PCR automatisé basé sur l’utilisation de cartouches avec un système de microfluidique permettant la détection qualitative de mutations hotspots au niveau des gènes étudiés en moins de 2h-2h30. Cette approche a l’avantage de ne pas nécessiter d’extraction des acides nucléiques au préalable mais peut également être utilisée en chargeant directement l’ADN/ARN extrait dans les cartouches. L'utilisation de la technologie Idylla a été largement développée dans les laboratoires de pathologie pour le diagnostic moléculaire de routine des cancers du poumon (mutations EGFR), des cancers colorectaux (mutations KRAS, NRAS, BRAF et MSI), des mélanomes (mutations NRAS BRAF), de l'endomètre/colorectal/autres cancers (MSI). La technique Idylla IDH mutation assay est une nouvelle approche Idylla permettant la détection de cinq mutations dans le codon 132 du gène IDH1, quatre mutations dans le codon 140 et six mutations dans le codon 172 du gène IDH2 en moins de 95 minutes.

Dans le cadre de cette étude rétrospective, notre objectif est de comparer la nouvelle technique Idylla IDH mutation assay comparativement à une technique de NGS ciblé utilisée en routine au laboratoire pour la détection des mutations IDH1/2 dans les tumeurs solides et tumeurs hématologiques. Nous déterminerons la concordance globale de la technique Idylla avec la technique NGS, ainsi que sa sensibilité et sa spécificité. Pour cela, nous souhaitons inclure environ 130 échantillons de patients (40 gliomes de bas grade, 40 cholangiocarcinomes, 40 LMA ainsi que 10 à 15 échantillons de chondrosarcomes) issus de la tumorothèque du laboratoire dont l’analyse NGS a déjà été réalisée dans le cadre de la prise en charge de routine des patients. L’analyse Idylla sera réalisée soit sur copeaux fixés au formol et inclus en paraffine (FFPE) des échantillons de tumeurs solides, soit sous forme d'ADN extrait pour les LMA ou tumeurs solides sans matériel FFPE restant.

Principal

Evaluer le travail du MEM à travers un taux de validation du médecin nucléaire des différents contourages réalisés par le MEM à la fois sur l’évalution post work up et l’évaluation post radio embolisation.

Secondaires

 1/ Evaluer la satisfaction du médecin nucléaire sur le travail du MEM

 2/ Evaluer la satisfaction du MEM sur son implication

 3/ Evaluer la précision du  MEM

Il existe une grande hétérogénéité de pratique de l’induction en séquence rapide au bloc opératoire dans le monde. En France, deux référentiels principaux publiées par la Société Française d’Anesthésie et de Réanimation (SFAR) régissent les modalités d’induction en séquence rapide en anesthésie. Cependant, il n’existe aucune donnée récente évaluant le taux d’application de ces recommandations en pratique clinique. En outre, les modalités de prise en charge des troubles hémodynamiques, notamment hypotensif, au cours de l’induction séquence rapide ne sont pas décrite dans ces recommandations formalisées d’expert (RFE), bien qu’il s’agisse d’évènements fréquents avec un potentiel de morbimortalité non nul. De fait, il nous a paru intéressant d’évaluer, en France, en 2023, les modalités pratiques de mise en œuvre de l'induction séquence rapide au bloc opératoire ainsi que les moyens de préventions des événements hémodynamiques qui y sont associées.

L'objectif principal de cette étude est de décrire la pratique clinique des anesthésistes français concernant la prévention des troubles hémodynamiques sévères au décours de l'induction en séquence rapide

Les objectifs secondaires de cette étude sont de décrire les pratiques cliniques de pré_oxygénation, d’induction et d’intubation au cours de l'induction en séquence rapide.

Le critère de jugement principal est la survenue d’un trouble hémodynamique majeur défini par une PAM ≤ à 50 mmHg (ou ≤ 40% de la valeur de référence) et/ou ≥ 110 mmHg et/ou la survenue d’une arythmie soutenue (> 1 min) non présente à l'induction et/ou un arrêt cardiaque dans les 10 premières minutes suivant l’induction de l’anesthésie

La recherche présente les caractéristiques suivantes : ❖ Etude observationnelle ❖ Étude en ouvert ❖ Etude prospective ❖ Etude multicentrique (Participation du Réseau Recherche SFAR et du groupe Atlanréa)

Décrire la prise en charge thérapeutique et en particulier le schéma thérapeutique locorégional (geste chirurgical, omission de la radiothérapie, modification des doses et/ou des volumes de radiothérapie) chez des patientes prises en charge pour un cancer du sein dans un contexte de Li Fraumeni, globalement et en fonction du stade de la maladie

- Décrire le devenir oncologique (progressions ou rechutes du cancer du sein, autre cancer…)

-  Evaluation de l’incidence des seconds cancers chez des patientes porteuses de la mutation p53 et traitées pour un cancer du sein selon la prise en charge thérapeutique (radiothérapie, chimiothérapie) et description des seconds cancers (type de second cancer, survenue en zone irradiée…)

Ces données et ces images seront utilisées a posteriori du traitement pour effectuer un calcul de la dose de rayonnement délivrée aux lésions cancéreuses et aux organes sensibles. Les résultats seront confrontés aux informations obtenues sur les images de suivi réalisées avant et après le traitement, ainsi qu’aux résultats de vos bilans biologiques effectués au cours de votre prise en charge. Plusieurs méthodes de calcul seront développées et comparées entre elles afin de définir la méthode la plus aisée à mettre en œuvre en routine clinique.

Il s’agit ici de calculer de manière personnalisée la distribution de dose d’un traitement en radiothérapie interne vectorisée par LuPSMA à partir des images SPECT/CT Lu177. Les résultats seront confrontés aux informations obtenues sur les images de suivi réalisées avant et après le traitement  (image pré-traitement PET/CT Ga68 et FDG) ainsi qu’aux résultats de vos bilans biologiques effectués au cours de la prise en charge. (PSA) Les traitements sont réalisées en médecine nucléaire, au Lumen. L’obtention de ces données se greffe au traitement.

Plusieurs méthodes de calcul seront développées et comparées entre elles afin de définir la méthode la plus aisée à mettre en œuvre en routine clinique.

Cette étude se fait en partenariat avec l’IRSN.

Déterminer la fréquence de la mutation Rac1P29S chez nos patients atteints de mélanome ayant bénéficié d’une analyse en biologie moléculaire à l’ICO; Corréler le statut Rac1P29S (muté ou sauvage) avec le stade TNM, la présence d’une récidive et le statut mutationnel BRAF, NRAS et KIT. 

Principal

Efficacité locale de l’ablation

Secondaires

Complications

Identification de facteurs prédictifs de réponse à la CA

Objectif principal :

• Décrire et étudier l’impact de l’activité électro-chimique du système nerveux périphérique en développement sur le comportement des cellules de neuroblastome au niveau de la tumeur primaire puis au cours de la dissémination métastatique jusqu’à la moelle osseuse.

Objectifs secondaires :

• Identifier les mécanismes moléculaires impliquant l’activité du système nerveux et de la moelle osseuse en développement et impactant la progression du neuroblastome
• Identifier de nouvelles opportunités thérapeutiques pour améliorer le traitement des neuroblastomes de haut risque

L’objectif est d’évaluer la faisabilité et la sécurité de la mise en place du parcours SoPAM chez les patients de 18 ans ou plus atteints d’un cancer du sein ou présentant un risque génétique au cancer du sein et ayant bénéficié d’une mastectomie avec ou sans reconstruction mammaire, avec ou sans geste axillaire associé.